SMAの検査・診断について

SMA診断までの流れ

SMAは乳幼児健診の他、パパ・ママが体の異変に気付くことがきっかけで発見されます。しかし診断に至るまでに時間がかかることがあり、その間に症状が進行してしまう場合もあります。SMAが疑われる症状には下記のようなものがあります。

• 寝ている時にカエルの足のように両足が開いて膝が床についている
• 息を吸う時にお腹が膨らみ胸がへこむ（シーソー呼吸）
• うつ伏せで抱き上げた時に頭が上がらず、手足もだらんとしている
• 引き起こした時に頭がついてこない、頭を上げることが出来ない
• 腰と背中を大きく丸め首を後ろにそらせた状態で座る（月齢：6ヶ月以降）

SMAの検査について

■遺伝学的検査
SMAを疑う場合には血液からSMN1遺伝子を調べる遺伝学的検査を行います。SMN1遺伝子の一部を持っていない、もしくは持っていても変化していると分かればSMAと診断されます。SMN1遺伝子の変化がみられない場合は、他の原因を探す検査を行います。検査結果は数週間～1カ月程度かかることがあります。

■その他の検査
SMA以外の病気の可能性を調べるために血液検査や、筋肉の状態を調べる筋電図検査やMRI、神経の状態を調べる神経伝導検査、脳の状態を調べる脳波検査などを行う場合があります。

新生児スクリーニング検査

新生児マススクリーニングは、赤ちゃんの先天性代謝異常等の病気をみつけるための検査です。1977年から6疾患、2011年からは19疾患、2018年からは20疾患が検査対象となっており、検査費用は原則無料です。しかし2022年8月現在、SMAは対象疾患に含まれていません。一部の自治体ではSMAを検査対象に追加する拡大新生児マススクリーニングが行われています。この動きは今後拡大していくこと予想されますが、現在は追加検査の費用は自己負担となっています。